اخبار

آزمایش خون مادر از نظر دی ان آ آزاد جنینی Cell Free Fetal DNA

این آزمایش یک نوع آزمایش برای غربالگری ناهنجاری های کروموزومی در دوران بارداری می باشد. در مقایسه با روش های دیگر غربالگری از دقت بسیار بالاتر برخوردار است. در واقع با نمونه گیری از خون مادر در دوران بارداری می توان وضعیت جنین را از با بررسی دی ان آ آزاد جنینی در خون مادر از نظر برخی ناهنجاری های کروموزومی بررسی کرد.

این آزمایش با نام های مختلف شناخته می شود. در ابتدا به آن NIPD می گفتند، یعنی تشخیص غیر تهاجمی قبل از تولد. اما چون این روش در واقع تشخیصی نیست نام آن به NIPT به معنی آزمایش ؛یر تهاجمی قبل از تولد. همچنین در مورد این نام نیز اتفاق نظری وجود ندارد و اخیرا پیشنهاد شده است نام آن به NIPS تغییر کند که معنی آن غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد است.

cell-free-dna-620x264

مزایا

دقت بالاتر از ۹۹ درصد: یعنی ۹۹ در صد موارد ناهنجاری های کرومزومی ۲۱ را می توان با این روش شناسایی کرد.
منفی کاذب: بسیار نادر است. اما صفر نیست. یعنی امکان آن که جنین مبتلا به ناهنجاری کروموزوم ۲۱ یا ۱۳ یا ۱۸ باشد و در غربالگری با این روش کم خطر گزارشش شود، بسیار کم است.
غیر تهاجمی ست. یعنی با نمونه گیری از خون مادر این روش قابل انجام است. علیرغم دقت بالا، خطری متوجه جنین یا مادر نمی شود.

معایب:

این روش در حال حاضر بسیار پر هزینه است. حتی از روش های تشخیص قطعی برای همه کروموزومها هم پر هزینه تر است. هزینه آن دو برابر روش های تشخیصی قطعی و حدود ده برابر روش های غربالگریست.
فقط کرومزوم های شایع یعنی کرومزومهای ۱۳ و ۱۸ و ۲۱ در آن بررسی می شود. در حالی که در روش های تشخیصی همه کروموزومها بررسی می شوند. لذا اینن روش سایر کرومزوم ها را بررسی نمی کند.
در چند قلویی دقت آن کاهش می یابد.
در حالات موزایزیسم دقت ندارد و قابل تشخیص نیست.
وضعیت کرومزومی جفت را نشان می دهد و نه لزوما جنین را. بنابراین ممکن است جنین سالم باشد اما ناهنجاری گزارش شود.
نتایج مثبت لزوما به معنای مبتلا بودن جنین نیست و حتما باید با روش های تکمیلی تایید شود.
جایگزین سونوگرافی نیست.
در ۶۶ تا ده درصد موارد این آزمایش را می باید تکرار کرد و در حقیقت میزان شکست آن بالاست.

توصیه مهم:

قبل و بعد از انجام این بررسی حتما می باید مشاوره ژنتیک انجام شود و خانواده از محدودیت های این روش آگاه باشد و به خصوص این که در صورتیکه پاسخ مثبت گزارش شود، حتما می باید با روش های تهاجمی مثل سی.وی.اس یا آمنیوسنتز آن را تایید کرد.
این آزمایش توسط شرکت های مختلف در خارج از کشور با کیفیت های مختلف انجام می شود که بسته به کیفیت آن هزینه آن نیز متفاوت است.
برخی از آنها در تصویر زیر آمده اند:

nipt-graphic

چشم انداز آینده:

۱-امید آن وجود دارد که به زودی این آزمایش در داخل کشور انجام شود.
۲-به زودی سایر کروموزوم ها نیز قابل بررسی خواهند بود.
۳۳-امید آن است که هزینه انجام آن به میزان قابل توجهی کاهش یابد.