اخبار، اخبار بهداشت و درمان، اخبار روابط عمومی، اخبار مرکز پارسیان، تیتریک

مطالعات جدید چشم اندازی برای علت اختلالات متابولیک نادر فراهم کرده است

درست قبل از روز جهانی بیماری های نادر در سال ۲۰۱۷ محققان مرکز مونل و نهادهای وابسته، به بینشی جدید درباره علت تری متیل آمینورا(TMAU)، یک اختلال ژنتیکی متابولیکی که منجر به تجمع مواد شیمیایی می شو د و بویی شبیه ماهی فاسد می دهد دست یافته اند.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر به نقل از ( ریردیزیز نیوز) اگر چه (TMAU) به جهش یک ژن به نام FMO3 نسبت داده شده است، مطالعه جدید رویکردهای ژنتیکی و حسی برای شناسایی سایر ژنها که ممکن است در این عارضه موثر باشند را تلفیق کرده است. یافته ها نشان می دهد آزمایش ژنتیک برای شناسایی جهش در ژن  FMO3  و شناسایی تمام علتهای  ( TMAU) کافی نبوده است.

(TMAU) به عنوان یک بیماری نادر شناخته شده است که در آمریکا کمتر از ۲۰۰ هزار نفر به آن مبتلا هستند هرچند دبلیل بروز آن هنوز نامشخص است.

افراد مبتلا به این بیماری احتمالا به دلیل نقص در ژن FMO3 که در نتیجه دستور اشتباه برای ساخت آنزیم های آن می دهد قادر به سوخت و ساز TMA  نیستند. که  این بیماری با بوی ناخوشایند همراه است که به صورت ادرار، عرق، بزاق، تنفس از بدن خارج می شود.

دکتر جرج پرتی سرپرست نویسندگان درباره یافته های این تحقیق می گوید صرف نظر از موارد یافته شده آزمون چاش کولین، تجمع TMA   که وجود اختلال را  آشکار می کند تایید خواهد کرد.

مترجم: شکوفه کریمی